男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）

(1)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：考试中看到"尿有鼠尿味"，可以立即判断为苯丙酮尿症。

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 急性链球菌感染后肾炎引起水肿的主要机制是（）
A．大量蛋白尿引起的低蛋白血症
B．高血压引起的心力衰竭
C．醛固酮增多引起的水钠潴留
D．肾小球滤过率下降
E．全身毛细血管通透性增加

【◆参考答案◆】：D

(3)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 先天愚型最常见的染色体异常为（）
A．21-三体畸变
B．D／G易位
C．G/G易位
D．嵌合体
E．18-三体畸变

【◆参考答案◆】：A

(4)【◆题库问题◆】：[单选,B1型题] 大细胞性贫血的特点是（）
A．MCV（fl）>94，MCH（pg）>32，MCHC（%）32～38
B．MCV（fl）80～94，MCH（pg）28～32，MCHC（%）32～38
C．MCV（fl）<80，MCH（pg）<28，MCHC（%）32～38
D．MCV（fl）<80，MCH（pg）<28，MCHC（%）<32
E．MCV（fl）>94，MCH（pg）>32，MCHC（%）>38

【◆参考答案◆】：A

(5)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 单纯性肾病综合征常见病理类型是（）
A．微小病变
B．轻度系膜增生性肾炎
C．膜性肾病
D．局灶节段性肾小球硬化
E．非微小病变

【◆参考答案◆】：A

(6)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 2岁患儿，自幼反复肺炎，身体瘦弱。查体：发育落后，胸骨左缘第2肋间听到收缩期、舒张期双期杂音，X线示左心房、左心室增大，最可能的诊断为（）
A．室间隔缺损
B．房间隔缺损
C．动脉导管未闭
D．法洛四联症
E．肺动脉瓣狭窄

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：胸骨左缘第2肋间收缩期、舒张期双期杂音，左心房、左心室增大，为动脉导管未闭的表现。

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（）
A．出生后一经确诊立即开始饮食控制
B．最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C．需定期观察血清苯丙氨酸水平
D．饮食控制至少维持到青春期后
E．饮食疗法开始得越早，预后越好

【◆参考答案◆】：B

(8)【◆题库问题◆】：[单选,B1型题] 生后3周出现黄疸，大便发白，肝脾大（）
A．病理性黄疸
B．生理性黄疸
C．胆道闭锁
D．新生儿溶血症
E．新生儿败血症

【◆参考答案◆】：C

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 室间隔缺损伴动力型肺动脉高压时可有下列表现，但除了（）
A．P2显著亢进
B．右心室压力显著升高
C．右心室显著增大
D．心脏杂音显著增强
E．胸片示肺动脉段显著突出

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：这是一道理解题，错选率较高，达25%。错选顺序依次为C．右心室显著增大，E．胸片示肺动脉段显著突出，A．P2显著亢进和B．右心室压力显著升高。审题中首先注意这是一道否定题，故可以先找出正确选项排除之，或直接找出不符合动力性高压的表现。由于左心室收缩压显著高于右心室，室间隔缺损时，分流方向为左心室到右心室，肺循环血量增加，随着病程进展，肺循环量持续增加，右心室压力显著升高，肺小动脉痉挛，出现动力型肺动脉高压。这时，临床上体检可发现右心室显著增大，肺动脉高压在听诊表现为P2显著亢进，胸片示肺动脉段显著突出。照此病理发生顺序，A．B．C．E选项的描述都是正确的。而因为右心室压力增高，左右心室之间的压力差降低，导致分流量减少，杂音反而往往减轻。由以上分析很容易将答案选出。错选答案B和C的原因是未理解肺动脉高压可引起右心室后负荷增加，导致右心室压力显著升高和右心室扩大。错选答案E和A的原因是未理解肺动脉段突出和P2显著亢进是肺动脉高压的具体表现。

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 心电图示右心室肥大，最不可能的先天性心脏病是（）
A．法洛四联症
B．房间隔缺损
C．艾森门格综合征
D．动脉导管未闭
E．肺动脉狭窄

【◆参考答案◆】：D