3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是

(1)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是（）
A．Down综合征（21-三体综合征）
B．软骨发育不良
C．先天性甲状腺功能减低症
D．佝偻病
E．苯丙酮尿症

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：本病例是先天性甲低的特殊外貌。

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 新生儿生后1分钟检查，皮肤苍白，无呼吸和心跳，肌张力松弛，弹足底无反应，其Apgar评分为（）
A．0分
B．1分
C．2分
D．3分
E．4分

【◆参考答案◆】：A

(3)【◆题库问题◆】：[配伍题,B1型题] 1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

【◆参考答案◆】：A,E,C

【◆答案解析◆】：苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

(4)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）
A．标准型
B．D/D易位型
C．G/G易位型
D．D／G易位型
E．嵌合体型

【◆参考答案◆】：A

【◆答案解析◆】：21-三体综合征属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型：标准型、易位型（D／G易位，G/G易位）和嵌合体型。标准型最多见，核型为47，XX（或XY）+21。

(5)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 关于小儿特异性体液免疫的叙述，正确的是（）
A．免疫球蛋白均不能通过胎盘
B．足月新生儿B细胞量低于成人
C．IgM类抗体在胎儿期即可产生
D．IgG类抗体应答需在出生1年后才出现
E．B细胞免疫的发育较T细胞免疫早

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：IgM不能通过胎盘，如出生时血清IgM>0.3g/L，表明胎儿在宫内已受过非己抗原的刺激，需要进一步检测特异性抗体才能明确是否存在宫内感染。A选项：IgG是唯一能够通过胎盘的免疫球蛋白。B选项：足月新生儿B细胞量高于成人。D选项：IgG类抗体应答出生即有。E选项：B细胞免疫的发育较T细胞免疫晚。

(6)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 会翻身、能独自久坐．能发出"爸爸"，"妈妈"等复音，能听懂自己的名字，脊柱出现了第2个弯曲，但不能重复大人所发简单音节，其年龄可能是（）
A．5个月
B．6个月
C．7个月
D．8个月
E．9个月

【◆参考答案◆】：C

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 脊髓灰质炎疫苗的初种年龄应自什么时候开始（）
A．1个月
B．2个月
C．3个月
D．4个月
E．5个月

【◆参考答案◆】：B

(8)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 10岁女孩，发热2周，轻咳，精神差，一直静点抗生素治疗，仍发热。近2日诉头痛，时有呕吐，突起抽搐，经解痉、脱水治疗后好转，仍有间断抽搐。为明确诊断，首选的重要检查是（）
A．血培养
B．脑电图
C．血钙测定
D．脑脊液检查
E．血PTH测定

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：脑脊液检查，尤其是病原学检查是鉴别诊断的关键。

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题,A1/A2型题] 肺结核原发综合征的临床表现（）
A．病灶常为多结节性
B．肺内可有一个或多个空洞
C．肺内常见结核球
D．病灶位于锁骨上、下
E．原发灶、淋巴管炎及肺门淋巴结结核

【◆参考答案◆】：E

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 小儿腹泻第1天补液方法，下列哪项是错误的（）
A．低渗性脱水用2/3张含钠液
B．高渗性脱水用5%葡萄糖溶液
C．等渗性脱水用1/2张含钠液
D．脱水性质不明用1/2张含钠液
E．同时见尿补钾4～6天

【◆参考答案◆】：B