下列属于已知基因突变的筛查方法有()

(1)【◆题库问题◆】：[多选] 下列属于已知基因突变的筛查方法有()
A．A.SSCP分析
B．B.PCR-RFLP
C．C.Taqman技术
D．D.连锁分析
E．E.等位基因特异性寡核苷酸片段分析

【◆参考答案◆】：A, B, C

(2)【◆题库问题◆】：[单选] 与mRNA中的ACG密码相对应的tRNA反密码子是（）
A．CGU
B．TGC
C．UGC
D．GCA
E．TGU

【◆参考答案◆】：A

【◆答案解析◆】：考点：反密码子与密码子的碱基配对规律。tRNA上反密码子与密码子反向互补配对。

(3)【◆题库问题◆】：[单选] 做生化检查的羊水标本，最主要的预处理程序是（）。
A．离心除去沉渣
B．去泡沫
C．4℃保存
D．去蛋白
E．预防污染

【◆参考答案◆】：A

【◆答案解析◆】：羊水生化检查用的是标本上清液，必须先离心去沉渣。

(4)【◆题库问题◆】：[单选] 肝脏在短期饥饿时何种代谢途径可增加（）
A．磷酸戊糖途径
B．糖酵解
C．糖原合成
D．糖异生
E．脂肪合成

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：考点：整体调节。短期饥饿的代谢特点：①肌蛋白分解加强；②糖异生作用增强；③脂肪动员加强，酮体生成增多；④组织对葡萄糖的利用降低。长期饥饿时物质代谢的特点为：①脂肪动员进一步加强，血中游离脂肪酸和酮体增加，脑利用酮体超过葡萄糖；②肌蛋白质分解减少；③糖异生明显减少，乳酸和丙酮酸成为肝糖异生的主要原料；饥饿晚期肾糖异生作用明显增强。

(5)【◆题库问题◆】：[单选] 下列哪一种物质是体内氨的储存及运输形式（）
A．谷氨酸
B．酪氨酸
C．谷氨酰胺
D．谷胱甘肽
E．天门冬酰胺

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：考点：氨的转运。氨是有毒物质，各组织中产生的氨必须以无毒的方式经血液运输到肝合成尿素或运至肾以铵盐形式随尿排出。①丙氨酸-葡萄糖循环是一种转运氨的形式，它主要从肌肉等组织向肝运输氨。②谷氨酰胺是另一种转运氨的形式，它主要从脑、肌肉等组织向肝或肾运输氨。谷氨酰胺既是氨的解毒产物，也是氨的储存及运输形式。

(6)【◆题库问题◆】：[单选] 最能反映肾功能损害程度是（）
A．清除试验
B．稀释试验
C．染料排泄试验
D．血肌酐测定
E．浓缩试验

【◆参考答案◆】：A

(7)【◆题库问题◆】：[多选] 器官移植前需做的实验室检查是()
A．血型和交叉配血
B．混合淋巴细胞培养
C．HLA配型
D．群体反应性抗体检测
E．淋巴细胞毒性试验

【◆参考答案◆】：A, B, C, D, E

(8)【◆题库问题◆】：[单选] Addis计数收集的最佳标本为（）
A．3h尿
B．晨尿
C．12h尿
D．24h尿
E．随机尿

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：Addis计数是尿沉渣中有形成分定量计数的经典方法，即测定夜间12h浓缩尿液内的管型、红细胞、白细胞及小圆上皮细胞的数量。

(9)【◆题库问题◆】：[多选] 动脉粥样硬化患者主要表现为()
A．TC增高
B．Ⅱ或Ⅳ型高脂蛋白血症
C．ApoB降低
D．LDL-C增高
E．HDL-C降低

【◆参考答案◆】：A, B, D, E

(10)【◆题库问题◆】：[单选] 流式细胞仪荧光信号的放大采用线性放大器，当输入信号比过去增加20倍时，其输出信号是（）
A．原来的十分之一
B．不变
C．比过去增加20倍
D．由1变为2
E．由2变为3

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：荧光信号的放大测定通常采用线性放大器和对数放大器。前者对信号的输出与输入是线性关系，输入信号放大几倍，输出信号也放大相同倍数；后者对信号输入与输出是对数关系，当输入信号比过去增加10倍时，其输出信号由1转变为2。