苯丙酮尿症最突出的特点是（）

(1)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最突出的特点是（）
A．毛发棕黄
B．尿有"酸臭"气味
C．智力低下
D．皮肤粗糙
E．锥体束受损

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：这是一道记忆题，错选率达70%，以错选B为主。要掌握苯丙酮尿症（PKU）的特征，不应死记硬背，应从理解PKU的生化缺陷角度去记忆。PKU具苯丙氨酸羟化酶缺陷，它催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。和所有先天代谢病一样，酶缺陷导致酶催化的反应的底物堆积，终产物缺乏和旁路代谢亢进。对PKU而言，堆积的是苯丙氨酸，故高苯丙氨酸血症是其主要生化特征，它引起的症状也是主要临床表现。高苯丙酸血症引起中枢神经系统（大脑）的分化和发育障碍；因此，智能低下是其突出症状。酶催化的终产物是酪氨酸，它是黑色素合成的底物，因此黑色素不足产生毛发，皮肤色素减退。高苯丙氨酸堆积经旁路代谢形成苯丙酮酸和苯乙酸从尿中排出，使尿有异臭味，呈鼠尿臭或发霉的臭味。从以上分析我们回至题目，首先要找出PKU的特征，再选择出"最突出"。在5个选择中只有A．C是PKU的特征，但C是主要的最突出的，A无特异性，可见于其他代谢病。因未注意"最突出"，故少数人错选"A"。B提示的尿嗅味是"酸臭"而非鼠尿臭或霉臭味，错选者只注意了"气味"，但未记住其性质。D．E完全不属PKU的特征，不应选择。

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 关于脑的重量与年龄的关系的描述，错误的是（）
A．出生时脑重已达成人脑重的25%
B．新生儿脑神经细胞数目已接近成人
C．2岁时脑主要是神经细胞体积增大、树突增加
D．婴儿时神经冲动传导易于泛化
E．4岁时脑重接近成人

【◆参考答案◆】：E

(3)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 可用口服补液方式治疗的是（）
A．新生儿腹泻
B．腹胀明显
C．呕吐频繁
D．腹泻伴轻、中度脱水
E．腹泻伴重度脱水

【◆参考答案◆】：D

(4)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 儿童无尿标准为（）
A．每日尿量<200～300ml
B．每日尿量<100～150ml
C．每日尿量<30～50ml
D．每日尿量<20ml
E．每日尿量为0

【◆参考答案◆】：C

(5)【◆题库问题◆】：[单选,B1型题] 高热3～5天，热退疹出见于（）
A．麻疹
B．幼儿急疹
C．风疹
D．猩红热
E．水痘

【◆参考答案◆】：B

(6)【◆题库问题◆】：[单选,A4型题,A3/A4型题] 3岁患儿，曾多次患肺炎，平时无发绀。查体：心前区隆起，心尖搏动弥散，胸骨左缘第2肋间闻及Ⅲ级粗糙的连续性机器样杂音，向颈部传导，有震颤。心电图可能的结果是（）
A．A.右心室肥大
B．右心房肥大
C．左心室肥大
D．不完全性右束支传导阻滞
E．第一度房室传导阻滞

【◆参考答案◆】：C

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 2岁小儿发热伴惊厥，最常见的疾病为（）
A．高热惊厥
B．中枢神经系统感染
C．中毒型菌痢
D．重症肺炎
E．破伤风

【◆参考答案◆】：A

(8)【◆题库问题◆】：[单选,B1型题] 将玩具从一手换入另一手的月龄是（）
A．7个月
B．9个月
C．12个月
D．15个月
E．18个月

【◆参考答案◆】：A

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 婴儿患化脓性脑膜炎，最应注意的体征是（）
A．颈抵抗
B．凯尔尼格征
C．布鲁津斯基（Brudzinski）征
D．前囟隆起
E．巴宾斯基（Babinski）征

【◆参考答案◆】：D

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 小儿心脏听诊肺动脉瓣区第二心音减低，提示（）
A．右向左分流型先心病
B．左向右分流型先心病
C．无分流型先心病
D．肺动脉高压
E．肺动脉狭窄

【◆参考答案◆】：E